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多发性脂囊瘤可以基因筛查吗
补充说明：多发性脂囊瘤可以基因筛查吗
2024-05-10 18:42
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刘德伟 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：胃、结直肠恶性肿瘤，胆石症，疝(腹股沟疝、切口疝、腹壁疝等)腹腔镜微创手术治疗和术后综合性治疗，甲状腺癌、乳房癌根治性手术治疗和术后综合性治疗，下肢静脉曲张腔内微波消融闭合微创手术治疗。
提问
多发性脂囊瘤可以通过基因筛查进行诊断。
多发性脂囊瘤是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，通过检测涉及该疾病的特定基因突变可辅助诊断。基因突变导致细胞内脂质代谢异常，进而引发皮脂腺过度生长。由于该疾病为遗传性疾病，因此需要进行基因筛查以确定是否携带致病基因。
针对多发性脂囊瘤的基因筛查通常包括BRCA1、BRCA2等与DNA修复相关的基因突变分析。
在考虑进行多发性脂囊瘤基因筛查时，应确保选择有资质的医疗机构，并咨询专业医生的意见，避免因错误解读结果而造成不必要的心理压力或误解。同时，患者应注意保持良好的生活习惯，定期体检，早期发现和治疗可能存在的健康问题。
2024-05-10 19:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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