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小儿半乳糖血症的症状是什么
补充说明：小儿半乳糖血症的症状是什么
2024-07-12 17:07
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿半乳糖血症的症状可能包括黄疸、呕吐、腹泻、体重不增、智力发育迟缓以及肝脏肿大。
1.黄疸
黄疸是由于肝脏无法正常处理胆红素，导致血液中的胆红素水平升高，进而使皮肤和巩膜变黄。在小儿半乳糖血症中，由于肝脏无法有效代谢半乳糖，导致胆红素积聚，从而引发黄疸。黄疸主要影响皮肤和巩膜，但有时也可能影响其他组织和器官。
2.呕吐
呕吐是由于胃部肌肉收缩和食管下括约肌松弛异常引起的。在小儿半乳糖血症中，由于肝脏无法处理半乳糖，导致肝脏负担加重，进而影响胃肠道功能，引起呕吐。呕吐主要影响胃部和食管。
3.腹泻
腹泻是由于肠道黏膜受损或肠道菌群失调导致的。在小儿半乳糖血症中，由于肝脏无法处理半乳糖，导致肠道菌群失衡，进而引发腹泻。腹泻主要影响小肠和结肠。
对于小儿半乳糖血症的诊断，可以进行血液检查以检测血液中的半乳糖水平。治疗措施包括限制摄入含有半乳糖的食物，并可能需要使用药物来控制症状。家长应密切监测孩子的症状变化，并定期进行医疗检查。此外，保持良好的卫生习惯、避免感染和确保充足的水分摄入也是管理小儿半乳糖血症的重要措施。
2024-07-12 17:41
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
多发人群：儿童
临床检查：半乳糖血症筛查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
