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小儿贲门失弛缓症是不是遗传病的一种
补充说明：小儿贲门失弛缓症是不是遗传病的一种
2024-06-14 10:59
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿贲门失弛缓症可能是一种遗传病，尤其在家族中有类似病例时需注意遗传风险。
贲门失弛缓症的发病与食管神经肌肉功能障碍有关，这种功能障碍可能由遗传基因突变引起，特别是在家族性病例中。因此，当家族中有该疾病患者时，后代患此病的风险可能会增加。
但并非所有患儿都是由于遗传因素导致，环境因素也可能起到一定作用。例如，长期摄入刺激性食物或药物可能导致食管黏膜受损，进而引发贲门失弛缓症。
如果怀疑孩子患有贲门失弛缓症，应尽早带其到医院就诊，通过内镜检查、影像学检查等明确诊断，并接受相应治疗。日常生活中应注意孩子的饮食习惯，避免进食过快或过度饱胀，以减少症状发作的可能性。
2024-06-14 13:45
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贲门失弛缓症是食管动力障碍性疾病，是指吞咽后食管体部无蠕动、贲门括约肌弛缓不良的一种疾病。本病为一种少见病，可发生于任何年龄，但最常见于20～40岁的年龄组。其特征是吞咽时下食管括约肌(lower esophageal sphincter，LES)松弛障碍，平滑肌段食管缺乏蠕动性收缩，从而导致食管功能性梗阻。 1937年Lendrum提出，这种功能性食管梗阻是由于LES松弛障碍所致，并定病名为贲门失弛缓症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
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