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线粒体病是遗传代谢病吗
补充说明：线粒体病是遗传代谢病吗
2024-05-24 14:05
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
线粒体病是遗传代谢病，因为其发病与特定的遗传基因有关。
线粒体是细胞中负责产生能量的关键器官，其功能需要多种蛋白质的参与。当涉及线粒体功能的基因发生突变时，可能导致蛋白质合成异常或线粒体呼吸链功能障碍，从而影响细胞的能量产生。由于线粒体基因组独立于核基因组，因此线粒体病通常表现为母系遗传，即由母亲传递给子女。
除母系遗传外，线粒体病还可能通过性染色体遗传，此时可表现为父婴垂直传播。这主要是因为在某些情况下，线粒体DNA可通过X染色体从父亲传给女儿，再由女儿传给儿子。
线粒体疾病是一种复杂的遗传性疾病，诊断和治疗需综合考虑多个因素。建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及肌肉活检以评估病情进展，并遵循医嘱调整饮食结构，减少高脂肪食物摄入，保证充足休息时间，避免过度劳累。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
线粒体病是遗传代谢病，因为其发病与特定的遗传基因有关。
线粒体是细胞中负责产生能量的关键器官，其功能需要多种蛋白质的参与。当涉及线粒体功能的基因发生突变时，可能导致蛋白质合成异常或线粒体呼吸链功能障碍，从而影响细胞的能量产生。由于线粒体基因组独立于核基因组，因此线粒体病通常表现为母系遗传，即由母亲传递给子女。
除母系遗传外，线粒体病还可能通过性染色体遗传，此时可表现为父婴垂直传播。这主要是因为在某些情况下，线粒体DNA可通过X染色体从父亲传给女儿，再由女儿传给儿子。
线粒体疾病是一种复杂的遗传性疾病，诊断和治疗需综合考虑多个因素。建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及肌肉活检以评估病情进展，并遵循医嘱调整饮食结构，减少高脂肪食物摄入，保证充足休息时间，避免过度劳累。
2024-05-24 16:38
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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