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遗传性线粒体脑肌病是什么病
补充说明：遗传性线粒体脑肌病是什么病
2023-09-11 23:12
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，主要是由于线粒体DNA缺陷引起的。
遗传性线粒体脑肌病是一种由于线粒体DNA缺陷所引起的疾病，主要是由于编码线粒体DNA的基因突变，导致线粒体DNA不能正常合成，从而使患者出现脑和肌肉病变。患者可能会出现眼睑下垂、眼球运动障碍、肢体无力等症状，同时还可能会伴有认知障碍、癫痫等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以遵医嘱通过手术的方式进行治疗，比如脑深部电刺激手术、线粒体肌病病肝移植手术等。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力。也可以适当地进行一些体育锻炼，增强身体素质，提高自身免疫力。
2023-09-12 20:10
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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