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先天性无转铁蛋白血症如何治疗最好
补充说明：先天性无转铁蛋白血症如何治疗最好
2024-08-24 22:30
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精选回答(1)
王磊 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：本是从事血液良恶性疾病诊治十年余，尤其淋巴瘤、白血病和骨髓瘤方面，在造血干细胞移植和免疫治疗方面经验丰富。
提问
先天性无转铁蛋白血症可以通过红细胞输注、静脉铁剂、基因治疗等方法进行治疗。
1.红细胞输注
当患者因贫血症状严重时，医生会根据患者的病情和需求，定期给予适量的红细胞输注。例如，对于急性失血导致的贫血，可能需要立即进行紧急输血。通过输入健康的红细胞，可以迅速提高血液中的红细胞数量和血红蛋白水平，缓解贫血引起的症状。适用于急性失血、手术后等情况下快速纠正贫血状态的情况。
2.静脉铁剂
静脉铁剂如蔗糖铁注射液，通常在医院内由专业医护人员进行静脉滴注，剂量根据患者的具体情况而定。铁是合成血红蛋白的重要元素，补充铁剂可以帮助增加血红蛋白含量，改善贫血状况。适用于由于缺铁引起的慢性贫血，以及某些疾病导致的继发性贫血。
3.基因治疗
基因治疗包括将正常基因导入患者体内以替代有缺陷的基因，常用方法为利用病毒载体将正常基因送入目标组织。通过修复或替换异常基因，恢复正常的代谢功能，从而解决先天性无转铁蛋白血症的根本原因。适用于无法通过其他手段有效控制病情的严重病例，尤其是那些影响生活质量或生命安全的患者。
此外，在日常生活中，应保持均衡饮食，确保摄入足够的营养物质，特别是富含铁质的食物，如瘦肉、豆类和绿叶蔬菜。同时，注意个人卫生，预防感染，因为感染可能会加重贫血症状。
2024-08-26 09:13
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
