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戈谢病孩子怎么办
补充说明：戈谢病孩子怎么办
2023-11-13 10:15
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
如果家长发现孩子出现不明原因的肝脾肿大、骨骼疼痛等异常症状时，应及时带其前往医院就诊。确诊为戈谢病后，应遵医嘱进行对症治疗、酶替代治疗、骨髓移植以及日常护理。
1.对症治疗：由于该疾病会导致患儿出现贫血的情况发生，所以此时可以在医生指导下使用叶酸片、亚甲蓝注射液等药物改善不适。若还伴有神经系统损伤，则需联合使用盐酸阿糖胞苷胶囊、磷酸钠注射液等药物控制病情进展。
2.酶替代治疗：对于轻度患者而言，在配合医生使用酶替代治疗后可有效延缓病情发展速度，从而延长生存时间。临床上常用的药物包括伊米单抗注射液、依泊昔单抗注射液等。
3.骨髓移植：若经上述处理无效者，建议及时更换治疗方法，比如采取异基因造血干细胞移植的方式进行治疗，此方法可以较好纠正贫血和高出血倾向，并且还可以防止脾脏进行性增大。
4.日常护理：在日常生活中应注意避免剧烈运动，以免导致骨折等情况的发生。同时还应适当增加饮水量，有助于促进体内毒素排出，也有助于维持机体健康。
2023-12-11 17:19
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
