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唐氏儿是基因问题吗
补充说明：唐氏儿是基因问题吗
a******W 2024-11-14 11:28
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏儿是指患有唐氏综合征的胎儿或婴儿，通常是由于基因问题引起的。
唐氏综合征是一种典型的常染色体畸变所致的疾病，主要是由于受精卵在分裂过程中，21号染色体未分离所造成，属于基因问题。这种疾病会导致患者出现智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓等症状。
虽然大部分情况下唐氏综合征是由基因问题导致的，但也有少数病例可能与孕妇孕期用药史有关，如使用了可能导致染色体异常的药物。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高龄产妇定期进行产前筛查和诊断性检查，以确保胎儿健康。
2024-11-14 11:28
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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