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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病
2024-06-14 12:37
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
家族性抗维生素D佝偻病是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，且具有一定的遗传倾向。
家族性抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致，这些基因位于X染色体上，因此表现为X连锁显性遗传。当一个家庭中出现该疾病患者时，其子女有50%的概率继承到异常基因，从而患上此病。
除了上述提到的X连锁显性遗传外，还有常染色体显性、隐性或共显性遗传方式，但较为罕见。这些遗传方式涉及不同类型的基因突变，并通过不同的传递规律影响后代患病风险。
家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，建议患者定期进行血生化检查以及骨密度检测，以便早期发现和治疗潜在的问题。同时，患者的亲属应增加维生素D摄入量，以减少患该病的风险。
2024-06-14 13:47
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维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
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