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染色体核型分析可以查出哪些病
补充说明：染色体核型分析可以查出哪些病
2024-05-31 16:40
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传病 染色体异常 21-三体综合征
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体核型分析可以用于诊断多种遗传性疾病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及X-连锁遗传病。
染色体核型分析能够直接观察到染色体的数目和结构异常，从而确定是否存在特定的遗传疾病。例如，常染色体显性遗传病是因为一个突变基因的异常表达导致的，而这种异常可以通过对染色体的直接观察来发现。同样地，常染色体隐性遗传病和X-连锁遗传病也都可以通过染色体核型分析来识别其相关的染色体异常。
除上述提及的遗传疾病外，染色体核型分析还可用于检测某些非遗传性疾病，如21-三体综合征、先天愚型等。
在进行染色体核型分析时，应确保样本采集正确，并避免任何可能影响结果准确性的情况发生，以减少误诊风险。同时，在获得结果后，应由专业医生对患者进行全面评估，结合临床表现和其他检查结果进行综合判断，以制定最合适的治疗方案。
2024-06-05 10:26
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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