发病时间：不清楚
先天性肾上腺增生症严重吗能治好吗
补充说明：先天性肾上腺增生症严重吗能治好吗
2024-05-24 14:12
肾上腺 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能 长期使用糖皮质激素 高血压
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精选回答(1)
张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
先天性肾上腺增生症是一种严重的遗传性疾病，通常不能被治愈。
先天性肾上腺增生症是由于基因突变导致的激素合成障碍，引起肾上腺皮质激素水平异常，进而影响机体的生长发育和生殖功能。该病为常染色体隐性遗传病，患者可能表现出不同程度的肾上腺皮质功能减退，需要长期使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。由于病因与遗传有关，因此该病无法被治愈。
此外，对于有症状但未出现高血压者，可遵医嘱使用螺内酯、氨苯蝶啶等利尿剂控制血压。
确诊先天性肾上腺增生症后应积极寻求专业内分泌科医生的帮助，并定期监测电解质和激素水平以指导治疗调整。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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