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无创DNA检查结果怎么看
补充说明：无创DNA检查结果怎么看
a******W 2024-10-31 14:06
胎儿 染色体异常 羊水穿刺 21-三体综合征 18-三体综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查结果小于1:270为正常，大于1:270则可能提示胎儿存在染色体异常，建议进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。
无创DNA检查用于评估胎儿是否存在染色体异常，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等常见染色体疾病，正常范围为小于1:270。高于正常范围可能提示胎儿存在染色体异常，其中21-三体综合征可能导致先天愚型，18-三体综合征可能导致先天愚型综合征，13-三体综合征可能导致先天性心脏病。这可能会导致胎儿出生后智力低下、生长发育迟缓等问题。针对染色体异常引起的疾病，目前尚无特效治疗方法，主要是对症处理。建议定期进行孕期筛查，如B超检查、羊水穿刺等，以确保胎儿健康。
无创DNA检查结果应由专业医生进行解读和分析，孕妇在孕期应注意休息，避免接触放射线及化学物质，保持良好的生活习惯，有利于胎儿的健康发育。
2024-10-31 14:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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