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新生儿半乳糖血症怎么治疗
补充说明：新生儿半乳糖血症怎么治疗
2024-09-01 23:47
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿半乳糖血症可以通过低半乳糖饮食、口服营养补充剂、维维生素B12等措施进行治疗。
1.低半乳糖饮食
低半乳糖饮食包括限制母乳中的含乳糖食物，如牛奶、奶酪等。对于配方奶粉喂养的宝宝，则选择不含乳糖的特殊配方奶粉。由于新生儿半乳糖血症是由于体内缺乏分解半乳糖的酶导致的，因此减少摄入含有半乳糖的食物可以减轻症状。适用于所有确诊为半乳糖血症的新生儿，在医生指导下调整饮食。
2.口服营养补充剂
口服营养补充剂可能包括多种维生素和矿物质，如维生素D滴剂、铁质补给剂等。根据医嘱定期给予。这些补充剂有助于提供必要的营养素，促进生长发育，缓解因疾病引起的营养不良。适用于无法通过正常饮食获取足够营养的患儿，特别是那些需要特定配方奶粉的患者。
3.维维生素B12
维维生素B12可通过口服液体形式给予，如维维生素B12溶液。维维生素B12是神经系统健康的关键因素，缺乏可能导致神经损伤。补充维维生素B12可帮助改善神经系统功能。适用于存在神经系统症状的半乳糖血症患儿，以支持其整体健康状况。
此外，家长应密切监测孩子的身体反应，如有异常应及时就医。同时，保持良好的卫生习惯，避免感染，有利于疾病的恢复。
2024-09-02 10:51
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
