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家族性卟啉病能治好吗
补充说明：家族性卟啉病能治好吗
2023-07-14 10:02
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
家族性卟啉病通常无法治好。
家族性卟啉病是一种常染色体显性遗传病，主要是因血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，导致卟啉和其他生物物质在体内积聚，从而引起皮肤、神经系统等症状。患者通常会出现皮肤光敏性损害、腹痛等症状，同时还可能会伴随恶心、呕吐、腹泻等情况。目前临床上并没有特效药物治疗，也没有明确的治疗方案可以达到治愈的目的。
家族性卟啉病患者应及时就医，在医生指导下使用葡萄糖注射液、维生素C等药物进行治疗，还可以通过血液透析等方式进行治疗。日常还应注意避免阳光暴晒，同时还应注意避免食用富含胡萝卜素的食物，如胡萝卜、南瓜等。
2023-07-19 22:58
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
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用于红细胞生成性原卟啉症。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
