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小儿胱氨酸病是不是很难治疗
补充说明：小儿胱氨酸病是不是很难治疗
2024-05-27 10:20
小儿胱氨酸病 胱氨酸 阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂 头孢克肟颗粒 维生素B6片
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿胱氨酸病的治疗难度较大，需要综合考虑多种因素。
该疾病为遗传性疾病，主要因胱氨酸代谢障碍引起，无法通过常规手段治愈。治疗需针对特定的病因进行，例如遵医嘱使用阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂、头孢克肟颗粒等抗生素治疗感染，或应用维生素B6片改善代谢。此外，患者应定期监测肾功能和血液中胱氨酸水平，以调整治疗方案。
如果患儿存在肾脏损伤或其他并发症，则可能需要更复杂的治疗策略，如透析或器官移植。
在治疗小儿胱氨酸病的过程中，应注意营养均衡，避免高蛋白饮食，以免加重肾脏负担。同时，定期复查是必要的，以便及时发现病情变化并调整治疗方案。
2024-05-27 15:50
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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
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