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地贫基因是查什么查出来的
补充说明：地贫基因是查什么查出来的
2024-07-12 16:30
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫基因检测、血常规、血红蛋白电泳等检查可以用来确定是否患有地中海贫血，这些检查通常在血液科或遗传医学中心进行。
1.地贫基因检测
地贫基因检测是通过分析血液样本中的DNA序列，确定是否存在地中海贫血相关基因突变。检测结果可能显示特定的基因突变，如α-地中海贫血或β-地中海贫血，这些结果有助于诊断是否患有地中海贫血。
2.血常规
血常规检查可以评估红细胞数量和形态，与地贫基因检测结合，可以辅助诊断地中海贫血。若血常规显示红细胞计数、血红蛋白浓度或红细胞平均体积异常，可能提示存在轻度地中海贫血。
3.血红蛋白电泳
血红蛋白电泳是利用电场分离不同类型的血红蛋白，与地贫基因检测结合，可提供更全面的地中海贫血信息。异常结果可能表现为某些血红蛋白带的缺失或异常，如HbA2水平升高或HbF水平增加，这些都可能表明存在地中海贫血。
在进行地贫基因检测前，应避免服用任何可能影响DNA的药物，并确保在无感染的情况下采集血液样本。
2024-07-12 17:30
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
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