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遗传代谢病能不能治好呢
补充说明：遗传代谢病能不能治好呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常不能被彻底治愈。
遗传代谢病是由基因突变引起的，涉及多种代谢途径，其病因复杂多样，因此难以通过常规手段根治。但是，早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿疾病筛查和家族史调查，以早期发现并干预相关疾病。
对于某些特定类型的遗传代谢病，如苯丙酮尿症或甲状腺功能减退症，在早期识别并采取特殊饮食管理下，可能有较好的治疗效果。这是因为这些疾病的代谢异常可以通过特定的治疗方法来纠正。
由于遗传代谢病种类繁多且症状各异，建议患者定期进行血液、尿液等检查以及基因检测，以便及时发现并处理潜在的问题。同时，保持均衡饮食，避免摄入可能加重病情的食物也是至关重要的。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
