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肌营养不良型肌肉萎缩是遗传病吗
补充说明：肌营养不良型肌肉萎缩是遗传病吗
2024-05-29 11:32
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
肌营养不良型肌肉萎缩是遗传性疾病，主要由基因突变引起。
肌营养不良型肌肉萎缩的病理机制涉及基因突变，导致蛋白质合成异常，进而影响神经-肌肉信号传导，引发肌肉萎缩。由于其发病与特定基因有关，因此被归类为遗传性疾病。
部分非遗传性因素也可能导致肌营养不良型肌肉萎缩，例如代谢障碍、感染或中毒等。这些情况下，虽然不是直接由基因突变引起，但可能通过其他途径影响肌肉功能，造成类似症状。
在诊断肌营养不良型肌肉萎缩时，应考虑多种潜在因素，并结合家族史和其他临床表现来确定是否为遗传性疾病。对于确诊患者，建议定期随访和监测病情进展，同时关注患者的日常生活质量和运动能力。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
肌营养不良型肌肉萎缩是遗传性疾病，主要由基因突变引起。
肌营养不良型肌肉萎缩的病理机制涉及基因突变，导致蛋白质合成异常，进而影响神经-肌肉信号传导，引发肌肉萎缩。由于其发病与特定基因有关，因此被归类为遗传性疾病。
部分非遗传性因素也可能导致肌营养不良型肌肉萎缩，例如代谢障碍、感染或中毒等。这些情况下，虽然不是直接由基因突变引起，但可能通过其他途径影响肌肉功能，造成类似症状。
在诊断肌营养不良型肌肉萎缩时，应考虑多种潜在因素，并结合家族史和其他临床表现来确定是否为遗传性疾病。对于确诊患者，建议定期随访和监测病情进展，同时关注患者的日常生活质量和运动能力。
2024-05-29 13:58
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
