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先天性虹膜缺损是遗传病吗
补充说明：先天性虹膜缺损是遗传病吗
2024-06-14 10:52
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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
先天性虹膜缺损可能是遗传病，主要由基因突变引起，但有时也与环境因素有关。
先天性虹膜缺损是指虹膜部分或完全缺失，其发生可能与遗传因素有关，如父母双方或单方携带相关致病基因。这些基因突变可导致胚胎发育过程中虹膜结构异常。此外，某些环境因素，如母亲怀孕期间的辐射暴露，也可能影响胎儿虹膜的正常发育，导致先天性虹膜缺损。如果家族中有该疾病史，建议进行遗传咨询和产前筛查，以预防或及早发现潜在的遗传问题。
在极少数情况下，先天性虹膜缺损可能与其眼部畸形合并存在，如眼睑、角膜或晶状体缺陷等。这种情况通常需要专业眼科医生进行全面的眼部检查，以便及时诊断和治疗。
对于先天性虹膜缺损的患者，应定期接受眼科检查，监测视力变化和其并发症的发生。避免长时间暴露于强光下，并佩戴适当的眼镜或太阳镜来保护眼睛免受紫外线伤害。
2024-06-14 13:43
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若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。
症状起因：多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
就诊科室：眼科
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