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红细胞生成性卟啉病能不能治愈呢
补充说明：红细胞生成性卟啉病能不能治愈呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病不能治愈。
该疾病是由遗传因素导致的酶缺陷，涉及ALA合酶基因突变，使血红素合成受阻，卟啉前体积累。由于遗传因素导致的酶缺陷，无法通过常规治疗手段纠正异常代谢过程，因此该疾病通常难以治愈。但是，对于特定患者，光敏性皮肤损伤可能减轻或消失，表明病情活动性的变化，但并不能说明疾病的可治愈性。
部分患者在成年期后，随着肝脏体积减少，肝功能改善，症状可能会有所缓解。这可能是由于随着年龄增长，肝脏逐渐发育成熟，其解毒能力也相应提高，从而减少了卟啉前体的产生和累积。
针对红细胞生成性卟啉病的管理需兼顾预防急性发作与长期皮肤护理。避免日晒是关键措施之一，同时应定期监测血液中ALA水平，并根据需要调整药物治疗方案。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
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