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镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
补充说明：镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
2024-05-07 18:39
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。
镰刀型细胞贫血症是一种由血红蛋白基因突变引起的疾病，该基因位于常染色体上，因此属于常染色体隐性遗传病。当一个个体从父母那里继承了两个异常的血红蛋白基因时，就会表现出镰刀型细胞贫血症的症状。
除了镰刀型细胞贫血症外，还有地中海贫血、蚕豆病等也属于常染色体隐性遗传病。
镰刀型细胞贫血症患者需要避免受到疟疾感染，因为患者的免疫系统可能无法有效对抗这种寄生虫感染。
2024-05-07 18:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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