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尿黑酸症缺乏什么酶
补充说明：尿黑酸症缺乏什么酶
2024-09-06 13:19
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
尿黑酸症缺乏酪氨酸羟化酶。
尿黑酸症是由于体内缺乏酪氨酸羟化酶导致的。该酶负责将酪氨酸转化为多巴胺，当其缺乏时，酪氨酸无法正常代谢，从而积累并被氧化成黑色素前体物质——尿黑酸。尿黑酸症的主要症状包括皮肤色素沉着、白内障、关节痛、骨质疏松等。患者可能会出现皮肤变黑、眼睛浑浊、关节疼痛以及易骨折等情况。
尿黑酸症可以通过血液检测来诊断，通常会检测血清中的尿黑酸水平。此外，医生也可能建议进行基因检测以确定是否存在遗传因素。针对尿黑酸症，主要治疗方法为补充酪氨酸羟化酶活性药物，如左卡尼汀。同时，应避免摄入含有高酪氨酸的食物，如豆类、坚果等。
尿黑酸症患者应注意避免紫外线照射，以免加重皮肤色素沉着。日常生活中，应保持均衡饮食，适量摄入富含酪氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于维持身体健康。
2024-09-06 14:39
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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