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色素失禁症是什么病
补充说明：色素失禁症是什么病
a******W 2025-02-14 09:17
色素失禁症 遗传性皮肤病 皮肤 色素沉着 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
色素失禁症是一种遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜出现不规则的色素沉着或脱失斑块。
色素失禁症是由ATP4A基因突变导致的常染色体显性遗传病，该基因编码的蛋白是细胞膜上的质子泵，其功能异常引起表皮基底层黑素细胞的功能障碍。这些异常会导致色素代谢紊乱，从而产生色素沉着或脱失斑块。患者可能经历皮肤上出现不对称分布的棕色或白色斑点，有时伴有轻微瘙痒或炎症反应。此外，还可能出现头发变白、视力减退等症状。
针对色素失禁症的常规检查包括皮肤组织活检、血液生化分析以及基因检测。活检可观察到色素细胞形态异常，血液生化可评估电解质水平，基因检测则能确认ATP4A基因是否存在突变。治疗色素失禁症通常需要综合考虑患者的症状表现，如使用激素类药膏进行局部治疗，也可以遵医嘱口服维生素E等抗氧化剂改善病情。
患者应避免日晒，外出时涂抹防晒霜SPF30以上，以减少紫外线对皮肤的伤害。建议定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
2025-02-14 09:17
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色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
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补肾缩尿。用于肾虚之小便频数，夜卧遗尿。 老年人肾阳虚引起的尿急、尿频、遗尿；小儿遗尿、神经性尿频、压力性尿失禁、慢性前列腺炎、膀胱过度活动症。
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1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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补血益气，用于血虚证，气血两虚证，症见面色萎黄，苍白，头晕目眩，神疲乏力，少气懒言，自汗，唇舌色淡，脉细弱等，以及低色素小细胞型贫血见于上述证候者。
