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脆性x染色体综合症是遗传病吗
补充说明：脆性x染色体综合症是遗传病吗
2024-05-08 16:28
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
脆性X染色体综合征是性连锁显性遗传病，因为致病变异基因仅一个拷贝即可导致疾病表现。
脆性X染色体综合征是由于FMR1基因突变引起的，该基因位于X染色体上，因此表现为性连锁显性遗传。致病基因突变使得FMRP蛋白异常，进而影响神经系统的发育和功能，导致一系列临床表现。由于男性只有一个X染色体，所以患病风险高于女性。
虽然脆性X染色体综合征通常是由新突变引起，但在极少数情况下，也可能是由家族中已存在的基因变异所致。这可能是因为父母或祖辈携带有潜在的致病变异，但未表现出症状，而在子代中表达出来。
面对脆性X染色体综合征，关键是要提供全面的支持与教育，包括特殊教育、行为管理和医疗护理。同时建议患者家属参与专业组织提供的家庭支持小组，以获取更多信息和支持。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
脆性X染色体综合征是性连锁显性遗传病，因为致病变异基因仅一个拷贝即可导致疾病表现。
脆性X染色体综合征是由于FMR1基因突变引起的，该基因位于X染色体上，因此表现为性连锁显性遗传。致病基因突变使得FMRP蛋白异常，进而影响神经系统的发育和功能，导致一系列临床表现。由于男性只有一个X染色体，所以患病风险高于女性。
虽然脆性X染色体综合征通常是由新突变引起，但在极少数情况下，也可能是由家族中已存在的基因变异所致。这可能是因为父母或祖辈携带有潜在的致病变异，但未表现出症状，而在子代中表达出来。
面对脆性X染色体综合征，关键是要提供全面的支持与教育，包括特殊教育、行为管理和医疗护理。同时建议患者家属参与专业组织提供的家庭支持小组，以获取更多信息和支持。
2024-05-08 17:24
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
