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克氏综合症症状
补充说明：克氏综合症症状
2023-09-23 01:29
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
克氏综合征一般是指先天性睾丸发育不全综合征，患者一般有体型偏瘦、身材偏高、身体发育缓慢、第二性征不发育、智力低下等症状。先天性睾丸发育不全综合征是一种常染色体疾病，是由于X染色体上的基因出现突变或者异常，导致睾丸功能障碍，引起的一种疾病。
1、体型偏瘦
由于患者体内的雄激素分泌不足，会导致患者出现体型偏瘦的情况，一般还会伴有四肢乏力、肌肉酸痛等症状。
2、身材偏高
由于患者体内的雄激素分泌不足，会导致患者出现身材偏高的情况，一般还会伴有体毛减少、声音变尖等症状。
3、身体发育缓慢
由于患者体内的雄激素分泌不足，会导致患者的骨骼发育缓慢，一般会表现为身高偏矮、骨质疏松等症状。
4、第二性征不发育
患者体内的雄激素水平也会出现下降的情况，进而导致第二性征不发育，一般表现为乳房发育不良、乳房较小等症状。
5、智力低下
由于患者体内的雄激素水平下降，会导致患者的神经系统发育不良，从而出现智力低下的情况。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院进行检查，并在医生的指导下进行规范治疗。患者可以在医生指导下使用十一酸睾酮胶丸、片等药物进行治疗。如果患者症状比较严重，还可以通过手术治疗，如自体睾丸移植术等。在日常生活中，患者需要注意合理饮食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。
2023-09-23 20:57
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
