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先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗

发病时间:不清楚

先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗

补充说明:先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗

2024-06-14 10:52

先天性肾上腺皮质增生症 实验室检查 多囊卵巢综合征 雄激素 孕酮 皮质醇 焦虑

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精选回答(1)

杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

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先天性肾上腺皮质增生症确诊率相对较低,但可通过实验室检查和基因检测提高诊断率。
先天性肾上腺皮质增生症的确诊需要结合临床表现、实验室检查和基因检测。由于症状可能与其他疾病相似,如多囊卵巢综合征等,因此确诊率相对较低。通过测定血液中的雄激素、孕酮和皮质醇水平,以及进行基因检测,可以提高诊断的准确性。如果怀疑患有此病,应寻求专业医生的帮助,进行相关检查和确诊。
部分患者可能会出现假阴性的结果,即在早期或轻度病情时未能检测到异常。这可能是由于样本采集不当、实验室误差或其他干扰因素导致的。
建议定期监测患者的激素水平和生长发育情况,并遵循医嘱调整饮食和生活方式,以减少并发症的发生。同时,保持良好的心理状态,避免过度焦虑,有助于促进疾病的管理和康复。

2024-06-14 13:43

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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