发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症确诊率高吗
2024-06-14 10:52
先天性肾上腺皮质增生症 实验室检查 多囊卵巢综合征 雄激素 孕酮
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症确诊率相对较低，但可通过实验室检查和基因检测提高诊断率。
先天性肾上腺皮质增生症的确诊需要结合临床表现、实验室检查和基因检测。由于症状可能与其他疾病相似，如多囊卵巢综合征等，因此确诊率相对较低。通过测定血液中的雄激素、孕酮和皮质醇水平，以及进行基因检测，可以提高诊断的准确性。如果怀疑患有此病，应寻求专业医生的帮助，进行相关检查和确诊。
部分患者可能会出现假阴性的结果，即在早期或轻度病情时未能检测到异常。这可能是由于样本采集不当、实验室误差或其他干扰因素导致的。
建议定期监测患者的激素水平和生长发育情况，并遵循医嘱调整饮食和生活方式，以减少并发症的发生。同时，保持良好的心理状态，避免过度焦虑，有助于促进疾病的管理和康复。
2024-06-14 13:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
注射用尿促卵泡素
1.用于不排卵（包括多囊卵巢综合征）且对枸橼酸克罗米芬治疗无效者。2.用于辅助生殖技术超促排卵者。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
