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镰状细胞贫血是单基因遗传病吗
补充说明：镰状细胞贫血是单基因遗传病吗
a******W 2024-01-24 12:04
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上谷氨酸被缬氨酸替代，使得血红蛋白分子结构改变，形成镰状血红蛋白，使红细胞变成镰刀状的一种单基因遗传病。
镰状细胞贫血属于一种遗传性疾病，是因为编码血红蛋白β链的基因发生点突变，即位于11号染色体上的HBB基因发生突变，导致血红蛋白分子结构异常，从而影响红细胞的形态和功能。这种疾病主要通过家族遗传方式传播，父母双方都可能是携带者或者患者，子女患病风险较高。
镰状细胞贫血还可能与其他基因突变有关，如血红蛋白S-γ基因、血红蛋白F-α基因等，这些基因的突变可能导致血红蛋白合成异常，进而引发镰状细胞贫血。
镰状细胞贫血是一种严重的血液系统疾病，需要在专业医生指导下进行治疗和管理。定期监测病情变化，避免感染和缺氧环境，保持良好的生活习惯和饮食习惯，可以有效预防并发症的发生。
2024-03-14 10:31
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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