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小儿先天性高氨血症能不能治愈呢
补充说明：小儿先天性高氨血症能不能治愈呢
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症不能治愈。
小儿先天性高氨血症是由于遗传突变导致的肝脏内尿素循环相关酶的活性缺陷，使得血液中的氨无法正常转化为尿素排出体外，导致氨在体内积累。这种疾病属于遗传代谢性疾病，目前尚无根治方法，主要是通过饮食控制和药物治疗来减轻症状。
对于非典型病例或轻度高氨血症患者，及时发现并采取适当措施可能有助于改善预后。
面对小儿先天性高氨血症，关键是早期诊断与干预，避免脑损伤的发生。定期监测患儿的生化指标和神经系统发育状况至关重要。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
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