发病时间：不清楚
黏多糖贮积症是什么遗传病
补充说明：黏多糖贮积症是什么遗传病
2024-11-01 18:27
我要咨询
精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
黏多糖贮积症是一组由溶酶体酸性水解酶缺乏导致的代谢障碍性疾病。由于这些酶的缺陷，患者无法正常分解和排出体内过多的黏多糖，从而积累在组织细胞内。随着年龄的增长，患者的症状会逐渐加重，包括骨骼畸形、智力发育迟缓、心脏扩大等。典型表现为身材矮小、面容粗陋、关节僵硬、呼吸困难以及听力下降。
确诊黏多糖贮积症通常需要进行基因检测和尿液分析。此外，X光检查、MRI扫描和心电图也是常用的辅助诊断手段。针对黏多糖贮积症，目前尚无根治方法，但可以通过骨髓移植、肝移植等手术方式来改善病情。同时，定期接受物理治疗和康复训练可以帮助维持肌肉功能和提高生活质量。
对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前筛查，以预防或早期发现该疾病。日常生活中应避免剧烈运动，注意保持良好的姿势，以减少关节负担。
2024-11-01 18:28
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
