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智障是什么病
补充说明：智障是什么病
a******W 2024-11-29 14:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
智障是指智力障碍，指个体在发育成熟前的认知功能明显低于同龄人水平，伴有适应性行为缺陷的一组疾病。
智障是由于遗传变异、感染、中毒、外伤、脑卒中等生物学因素导致的大脑结构异常或损伤，影响了大脑的功能。这些因素可能导致神经元连接异常、神经递质不平衡等问题，从而引起认知功能下降。智障患者可能表现出不同程度的语言理解与表达困难、抽象思维能力差、日常生活自理能力受限等症状。此外，还可能出现情绪控制不佳、社交互动困难等情况。
针对智障的诊断通常需要进行智力测验，如韦氏智力量表、斯坦福-比奈智力量表等；以及神经心理评估，以确定患者的认知能力和适应性行为水平。必要时，医生可能会建议进行头颅MRI或CT扫描来评估大脑结构是否异常。智障的治疗目标是改善生活质量并提高独立生活的能力，常用的方法包括行为疗法、语言训练和社会技能训练。对于特定病因引起的智障，如苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食调整也是必要的。
尽管智障可能带来一定的挑战，但早期干预和教育支持可以显著改善预后，帮助患者最大限度地发挥潜力。因此，家长应尽早寻求专业指导，确保孩子获得最佳的成长环境。
2024-11-29 14:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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