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红细胞生成性卟啉病发病率高吗
补充说明：红细胞生成性卟啉病发病率高吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病的发病率较低，因为该疾病为罕见的遗传性疾病。
红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，由于涉及X染色体上的基因异常，因此主要影响男性患者。其遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，即只有当一个携带致病基因的母亲将其致病基因传给儿子时，儿子才可能患病。由于这种遗传模式，男性患者的发病率相对较低。
红细胞生成性卟啉病的发病还受环境因素的影响，如紫外线照射、某些药物或化学物质暴露等，这些因素可能会诱发症状或加重病情。
对于红细胞生成性卟啉病，预防日晒是关键措施之一，以减少皮肤中血红素加氧酶-1活性的增加。此外，避免使用可能导致光敏性的药物或化学物质也是必要的。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
