首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型是先天性疾病吗

精选回答(2)

张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:不孕症的诊治,尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治;取卵、胚胎移植,多胎减胎术等等

提问

先天愚型是一种由染色体异常引起的先天性疾病,主要表现为智力低下、特殊面容和生长迟缓等症状。
先天愚型是由于染色体异常导致的,特别是21号染色体三体,即多了一条21号染色体,使得基因表达紊乱,进而影响身体发育和智力水平。这种疾病在出生时就存在,因此被称为先天性疾病。
如果患者有家族史或自身患有某些遗传性疾病,如唐氏综合征等,也可能会增加患先天愚型的风险。
建议定期进行产前筛查和产前诊断,以尽早发现和预防先天愚型的发生。同时,对于已经确诊为先天愚型的儿童,家长应给予足够的关爱和支持,帮助其最大限度地发展潜能,并提供适当的教育和康复训练。

2024-10-24 22:53

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

先天愚型是一种由染色体异常引起的先天性疾病,主要表现为智力低下、特殊面容和生长迟缓等症状。
先天愚型是由于染色体异常导致的,特别是21号染色体三体,即多了一条21号染色体,使得基因表达紊乱,进而影响身体发育和智力水平。这种疾病在出生时就存在,因此被称为先天性疾病。
如果患者有家族史或自身患有某些遗传性疾病,如唐氏综合征等,也可能会增加患先天愚型的风险。
建议定期进行产前筛查和产前诊断,以尽早发现和预防先天愚型的发生。同时,对于已经确诊为先天愚型的儿童,家长应给予足够的关爱和支持,帮助其最大限度地发展潜能,并提供适当的教育和康复训练。

2024-05-28 15:06

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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