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刘冠媛 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:擅长治疗妇科常见病、内分泌紊乱等疾病的治疗;尤其擅长各种计划生育疑难杂症的处理,异位节育器、嵌顿节育器的取出等

提问

NT检查通常需要到妇产科、生殖医学科、内分泌科、遗传咨询门诊或超声影像科进行预约。建议患者在就诊前先了解相关科室的具体分工,以便更准确地选择合适的科室。
1.妇产科
妇产科主要负责女性生育系统及相关的疾病诊治,包括妇科炎症、肿瘤等。因此,对于孕妇进行的常规孕期筛查项目如NT值测量,则属于该科室的专业范畴。
2.生殖医学科
生殖医学科关注的是人类生殖健康与不孕不育等问题的研究和治疗。由于某些因素可能导致胎儿染色体异常而影响正常发育,所以针对此类情况可能涉及的相关检测也归属于此学科管理范围之内。
3.内分泌科
内分泌失调可能会间接影响胚胎着床以及后期生长发育过程中的激素水平平衡状态,进而对NT数值产生一定影响。因此,在怀疑存在上述问题时可考虑寻求内分泌专家的意见以排除潜在风险因素。
4.遗传咨询门诊
若家族中有遗传性疾病史或其他高危因素存在,则可能增加后代罹患相应疾病的概率。此时应考虑到遗传咨询的重要性,并及时向专业人员咨询相关信息及相关检测手段。
5.超声影像科
超声波技术是评估胎儿结构和功能的重要工具之一,能够提供关于NT厚度及其他重要指标的信息。因此,在进行NT检查时,需前往专门处理超声图像分析的部门接受服务。
在接受NT检查之前,确保空腹至少8-10小时,并遵循医生给出的具体指导方针。此外,还要注意保持良好的心态,避免过度焦虑,以免影响结果准确性。

2024-06-17 18:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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