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小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-10-08 10:11
小儿先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 低血糖 高血压
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精选回答(1)
张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症可通过药物治疗控制病情。
该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的，通常在新生儿期或婴儿期出现症状。由于激素水平异常，患儿可能出现生长迟缓、低血糖、高血压等症状。通过及时诊断和使用适当的药物，如糖皮质激素替代治疗，可以控制病情，避免并发症的发生。
2024-10-08 12:04
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
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