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线粒体脑肌病的发病率高吗
补充说明：线粒体脑肌病的发病率高吗
2024-05-24 14:05
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病的发病率因种族、地理位置以及研究样本而异，但总体上属于罕见病。
线粒体脑肌病是一种遗传性或获得性的中枢神经系统疾病，涉及多种基因突变，这些突变可能导致线粒体功能障碍，从而影响神经系统的正常运作。由于涉及的基因众多且存在环境因素的影响，因此其发病率在不同人群中存在差异。
线粒体脑肌病的发病可能与年龄有关，老年人群中更为常见；此外，女性患者的比例高于男性。
针对线粒体脑肌病，应强调早期诊断和治疗管理的重要性，并建议定期监测症状变化，以评估病情进展和调整治疗方案。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
