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宝宝苯丙氨酸高会影响智力吗
补充说明：宝宝苯丙氨酸高会影响智力吗
2024-09-25 17:20
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
苯丙氨酸高可能影响智力，需密切监测和治疗。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响神经系统的正常发育。长期高苯丙氨酸水平可能导致智力发育迟缓、行为异常等症状。因此，对于确诊的苯丙酮尿症患者，需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并根据医生的建议进行饮食控制和治疗，以减少对智力的影响。
2024-09-25 18:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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