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宝宝苯丙氨酸高会影响智力吗
补充说明:宝宝苯丙氨酸高会影响智力吗
2024-09-25 17:20
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苯丙氨酸高可能影响智力,需密切监测和治疗。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸在体内积累,进而影响神经系统的正常发育。长期高苯丙氨酸水平可能导致智力发育迟缓、行为异常等症状。因此,对于确诊的苯丙酮尿症患者,需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,并根据医生的建议进行饮食控制和治疗,以减少对智力的影响。
2024-09-25 18:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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