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先天性非溶血性黄疸是罕见病吗
补充说明：先天性非溶血性黄疸是罕见病吗
2024-05-30 10:53
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
先天性非溶血性黄疸是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏的胆红素代谢。
先天性非溶血性黄疸是由于肝脏中转运胆红素的蛋白存在缺陷，导致胆红素无法正常排出体外，从而引起黄疸。这种疾病通常在出生后数周内出现，症状包括皮肤和巩膜的黄染，但没有溶血的迹象。由于其罕见性和特定的遗传背景，先天性非溶血性黄疸被归类为一种罕见病。
此外，一些药物或环境因素也可能导致暂时性的非溶血性黄疸，例如某些抗生素、镇痛药或重金属中毒等。这些情况下的黄疸通常是可逆的，并且不会像先天性非溶血性黄疸那样持续存在。
对于新生儿出现黄疸，尤其是早产儿或有家族史者，应密切监测胆红素水平。如果确诊为先天性非溶血性黄疸，应遵循医生建议进行治疗，以减少并发症的风险。同时，避免接触可能引发黄疸的药物或其他物质，确保充足的水分摄入和适当的休息，有助于缓解症状。
2024-05-30 13:36
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先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。
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