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遗传病会好吗
补充说明：遗传病会好吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
大多数遗传病无法治愈，但随着医学技术的发展，部分遗传病可通过基因治疗得到改善。
遗传病主要是由基因突变或染色体异常导致的，而基因治疗是将正常或功能缺失的基因导入目标细胞中，以取代或修复异常基因的方法。通过引入正常基因，可以纠正或弥补异常基因的功能缺陷，从而达到治疗的目的。
虽然大多数遗传病无法治愈，但也有一些疾病可能在特定情况下好转，例如某些先天代谢障碍性疾病，在患者年龄增长、器官功能逐渐成熟后，可能会有不同程度的好转。
遗传病是一种复杂的疾病类型，需要根据不同疾病的特性和患者的个体差异制定个性化管理方案。建议定期进行基因检测和健康评估，及时发现并干预潜在的风险因素，以减少患病风险。
2024-05-30 13:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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