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遗传性婴儿痉挛症能治愈吗
补充说明：遗传性婴儿痉挛症能治愈吗
2024-05-27 12:10
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
遗传性婴儿痉挛症难以治愈，目前尚无明确的治愈方法。
遗传性婴儿痉挛症是由基因突变引起的神经系统发育异常，其病理机制涉及神经元异常放电导致的癫痫样抽搐和智力低下。由于病因是基因突变，现有的医疗手段无法消除，因此无法治愈。虽然部分患者可通过抗癫痫药物控制症状，但无法根治。
部分患儿可能伴随认知障碍、语言发展迟缓等后遗症，这些并发症可能会持续影响儿童的生活质量。
对于确诊为遗传性婴儿痉挛症的患儿，家长应定期带孩子到医院复查，监测病情变化，并在医生指导下调整治疗方案。同时，关注孩子的心理健康，给予他们足够的关爱和支持，帮助他们建立自信，提高生活质量。
2024-05-27 16:05
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婴儿痉挛症(infantilespasm)又名West综合征，点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥。本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥。
多发人群：发生在出生后几天到30个月，半岁前是发病高峰。
临床检查：脑电图 颅脑CT SPECT显像 正电子发射计算机断层扫描
治疗费用：市三甲医院约（5000—— 8000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
