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小儿遗传性慢性进行性肾炎是怎么回事
补充说明：小儿遗传性慢性进行性肾炎是怎么回事
2023-08-28 22:20
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变所引起。
小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变，导致肾脏的肾小球基底膜受到损害，从而引起的疾病。患儿可能会出现血尿、蛋白尿、水肿、高血压等症状，同时还可能会伴有生长发育迟缓、听力障碍、视力下降等症状。患儿可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗，可以起到抗炎的作用。如果患儿的病情比较严重，还可以遵医嘱通过透析治疗，比如血液透析、腹膜透析等，可以帮助患儿改善症状。
在日常生活中，患儿要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时也要注意饮食清淡，可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:30
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遗传性肾炎又称Alportssyndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平，现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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