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小儿家族性低血磷性佝偻病如何治疗好得快
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病如何治疗好得快
2024-08-24 22:35
小儿家族性低血磷性佝偻病 维生素D 骨化三醇 磷酸氢二钠 磷酸氢二钾
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精选回答(1)
王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病可以通过磷酸盐补充、维生素D、骨化三醇等措施进行治疗，以改善症状。
1.磷酸盐补充
磷酸盐补充可以通过口服磷酸氢二钠溶液、磷酸氢二钾颗粒等磷酸盐制剂来实现。这些制剂可以增加血液中的磷酸盐浓度，从而提高肠道对钙的吸收，改善低血磷性佝偻病的症状。因为缺乏磷酸盐会影响钙的吸收和利用。适用于儿童患者，特别是那些由于饮食限制或其他原因导致磷酸盐摄入不足的情况。
2.维生素D
维生素D可以通过口服维生素D滴剂、维生素AD软胶囊等补充剂来提供。维生素D有助于促进钙的吸收和利用，对于低血磷性佝偻病的治疗非常重要。因为缺乏维生素D会导致钙的吸收减少，进而影响骨骼健康。适用于所有患有低血磷性佝偻病的儿童，尤其是那些日光暴露不足或食物中维生素D含量较低的孩子。
3.骨化三醇
骨化三醇通常通过口服给药，如阿法骨化醇软胶囊、骨化三醇胶丸等。此药物能够调节体内钙磷代谢平衡，促进小肠对钙的吸收，同时抑制肾小管对磷的重吸收，从而缓解低血磷性佝偻病的症状。其主要作用是促进钙的吸收和利用。适用于确诊为低血磷性佝偻病且其他治疗方法无效或不适宜的儿童。
除了上述治疗外，家长还应注意孩子的日常营养均衡，确保足够的钙和维生素D摄入，以辅助治疗并预防病情进展。此外，定期监测孩子的血磷水平和骨骼发育情况也至关重要，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:13
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
