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黏脂贮积症临床症状患者均为男性吗
补充说明：黏脂贮积症临床症状患者均为男性吗
2024-05-20 13:51
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
黏脂贮积症临床症状患者不一定是男性，因为该疾病为常染色体隐性遗传病，不同类型的基因突变会导致不同的临床表现。
虽然多数情况下，黏脂贮积症的某些类型如Ⅰ型、Ⅱa型主要影响男性，因为这些类型的基因位于X染色体上，受到X连锁隐性遗传的影响。但其他类型的黏脂贮积症，如Ⅲ型、Ⅳ型等，其致病基因位于常染色体上，因此男女均可能受到影响。对于所有类型的黏脂贮积症，都应根据具体基因突变进行评估，以确定受影响的性别。
黏脂贮积症的临床症状包括角膜浑浊、智力低下、面容丑陋、身材矮小等，其中角膜浑浊是由于角膜基质内透明角膜蛋白沉积所致。
在诊断或怀疑患有黏脂贮积症时，应考虑进行全面的身体检查以及必要的实验室检测，以便早期发现并干预潜在的健康风险。
2024-05-20 15:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
