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小儿先天性白细胞颗粒异常综合能不能治愈

发病时间:不清楚

小儿先天性白细胞颗粒异常综合能不能治愈

补充说明:小儿先天性白细胞颗粒异常综合能不能治愈

2024-05-24 14:33

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 贫血 血小板减少 皮肤 黄疸

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征不能治愈。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是一种遗传性疾病,由于基因突变导致粒细胞中某些蛋白的功能或表达异常,这属于不可逆的遗传改变,因此无法治愈。该疾病需要长期监测和管理,以预防感染和其他并发症。建议患者及时就医,以便获得专业的诊疗方案。
此外,该病还可能伴随轻度贫血、血小板减少等血液系统异常的表现,这些症状通常会随着年龄的增长而改善。
针对小儿先天性白细胞颗粒异常综合征,重点是定期随访和监测病情变化,以及预防感染措施。在新生儿期应密切观察其皮肤、黏膜是否出现黄疸现象,以免延误治疗时机。

2024-05-24 16:42

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常)

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。

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