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遗传性共济失调是不是小脑发育不好
补充说明：遗传性共济失调是不是小脑发育不好
2024-05-30 10:26
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精选回答(1)
雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调可能与小脑发育不良有关。
遗传性共济失调是由于特定的基因突变导致的小脑功能障碍，这些基因与小脑发育相关。而小脑发育不良是指小脑在胎儿期或新生儿期出现的结构异常，这可能是由于多种因素，包括遗传因素和其他环境因素。因此，虽然两者之间存在一定的关联，但并非所有小脑发育不良都是由遗传性共济失调引起的。
此外，还有神经退行性疾病、中毒等也可能引起共济失调。例如帕金森病是一种神经系统退行性疾病，其特征为运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势不稳等，其中姿势不稳即表现为共济失调。
需要注意的是，在诊断遗传性共济失调时，应考虑进行全面的身体检查，包括神经系统检查和家族史调查，以确定是否存在其他症状和体征，并排除其他潜在病因。必要时，还需要进行基因检测来确认诊断。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
