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罕见病之苯丙酮尿症是什么
补充说明：罕见病之苯丙酮尿症是什么
2024-08-24 23:20
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。该基因编码的酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当此酶缺乏时，苯丙氨酸无法正常转化，积累于体内并被氧化成有毒物质，如苯丙酮酸等。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色、尿液有鼠臭味等。部分患者可能还会出现呕吐、嗜睡、喂养困难等症状。
对于疑似病例，通常会进行血液氨基酸分析、DNA测序以及尿液有机酸检测。这些检查可以确定血浆中的苯丙氨酸浓度是否异常升高。治疗主要包括饮食控制和药物补充。饮食控制主要是限制摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等；而药物补充则需遵医嘱使用四氢生物蝶呤等药物来提高苯丙氨酸的代谢水平。
确诊为苯丙酮尿症后，应立即开始饮食管理，避免食用含有高量苯丙氨酸的食物，以减少神经系统损伤的风险。同时，定期监测患者的生长发育情况和智力发展状况，及时调整治疗计划。
2024-08-26 09:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
