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糖原累积症周岁婴儿症状?
补充说明:糖原累积症周岁婴儿症状?
a******W 2024-01-24 12:10
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精选回答(1)
糖原累积症周岁婴儿可能表现为低血糖、高乳酸血症、肌无力、肝脏肿大和生长迟缓等症状,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.低血糖
糖原累积症是一种遗传代谢性疾病,由于机体无法正常分解和储存葡萄糖导致持续性的低血糖。低血糖会导致脑部缺乏足够的葡萄糖供应,影响神经功能。低血糖通常表现为中枢神经系统受损的症状,如易怒、哭闹不止等。
2.高乳酸血症
当糖原累积症导致肝细胞内糖原沉积时,会影响肝脏的功能,导致乳酸不能及时被代谢而积累。高乳酸血症可能引起呼吸困难、疲劳等症状,严重时可导致昏迷。
3.肌无力
肌无力是由于糖原累积症导致肌肉能量不足,进而引发的一系列临床表现。肌无力可能导致患者出现乏力、活动后疲劳等症状。
4.肝脏肿大
肝脏肿大是因为糖原在肝脏中过度积聚,使肝细胞受到压迫和损伤,进而引起肝脏体积增大。肝脏肿大会引起腹部不适、食欲减退等症状。
5.生长迟缓
糖原累积症会影响营养物质的吸收和利用,从而干扰正常的生长发育过程。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值,伴随体重不增或下降。
针对糖原累积症周岁婴儿的症状,建议进行新生儿筛检、基因检测以及血液生化检查以评估血糖水平和酶活性。治疗措施包括饮食调整和营养支持,必要时需遵医嘱使用胰高血糖素快速提升血糖。患儿家长应注意监测孩子的血糖变化,避免长时间处于低血糖状态,并确保其获得均衡饮食以支持健康生长。
2024-04-26 20:54
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
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