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小儿下丘脑错构瘤是基因突变吗
补充说明：小儿下丘脑错构瘤是基因突变吗
2023-08-28 15:40
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精选回答(1)
廖创新 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长颅内肿瘤如垂体瘤，脑膜瘤，胶质瘤，听神经瘤以及脊椎椎管内肿瘤、脑积水、 三叉神经痛、面肌痉挛、脑出血以及颅脑损伤等疾病的治疗。
提问
小儿下丘脑错构瘤一般不是基因突变，是一种先天性疾病。
小儿下丘脑错构瘤是由于下丘脑发育异常，导致下丘脑垂体细胞异常增生而引起的疾病，属于先天性疾病，并不属于基因突变。患儿通常会出现性早熟、痴笑性癫痫、肌张力低下、智力低下等症状，如果患儿的病情比较严重，还可能会出现颅内压增高、视力减退、生长发育迟缓等症状。患儿需要及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下服用卡马西平片、奥卡西平片等药物进行治疗，必要时还可以通过手术进行治疗。
在日常生活中，患儿需要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养成分，有利于身体健康。同时还要注意多休息，保证足够的睡眠时间，避免熬夜。
2023-08-28 20:16
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下丘脑错构瘤(hypothalamichamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
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