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遗传性果糖不耐受症单项检查

发病时间:不清楚

遗传性果糖不耐受症单项检查

补充说明:遗传性果糖不耐受症单项检查

2023-07-14 10:04

遗传性果糖不耐受 果糖 尿常规

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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲

擅长:三高相关的代谢性疾病,各种心律失常,先天性心脏病,心力衰竭,以及冠心病的药物治疗和介入治疗

提问

遗传性果糖不耐受症单项检查主要包括血清果糖测定、尿液果糖测定、基因检测等。

1、血清果糖测定

血清果糖测定主要是通过抽血的方式进行检测,主要是检测血液中果糖的含量,可以判断是否存在果糖不耐受的情况。

2、尿液果糖测定

尿液果糖测定主要是通过提取尿液的方式进行检测,可以判断尿液中果糖的浓度,从而判断是否存在果糖不耐受的情况。

3、基因检测

基因检测主要是通过抽取患者的血液或者是唾液等,通过基因检测的方式进行判断,可以判断是否存在基因突变的情况,有利于疾病的好转。

除此之外,还可以进行血常规、尿常规等检查。建议患者及时就医治疗,以免延误病情。

2023-07-19 22:59

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遗传性果糖不耐受

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-,6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。

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