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遗传性代谢性疾病宝宝症状
补充说明：遗传性代谢性疾病宝宝症状
a******W 2024-12-03 17:02
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传性代谢性疾病宝宝的典型症状包括喂养困难、生长迟缓、肌张力减低、智力发育落后以及特殊面容，这些症状可能伴随其他临床表现，如果这些症状持续存在，应尽快就医以进行相关检测和诊断。
1.喂养困难
遗传性代谢性疾病中如苯丙酮尿症，由于体内缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，导致患者无法正常代谢食物中的蛋白质，从而出现食欲不振和喂养困难的情况。此症状可能伴随消化系统功能紊乱，表现为厌食、呕吐等现象。
2.生长迟缓
遗传性代谢性疾病会影响机体的新陈代谢，进而影响儿童的生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面，低于同龄人的平均水平。
3.肌张力减低
遗传性代谢性疾病可导致神经系统的损伤，使神经肌肉传递功能障碍，从而引发肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致运动协调能力下降，甚至出现瘫痪的症状。
4.智力发育落后
遗传性代谢性疾病会导致脑部发育异常，影响大脑的功能，包括认知、语言和社交技能的发展，因此会出现智力发育落后的表现。智力低下可能伴有学习能力和适应社会环境的能力下降。
5.特殊面容
某些遗传性代谢疾病如粘多糖贮积症，会引起面部骨骼发育异常，导致特殊的面容特征。这些特征可能包括头围增大、鼻梁扁平、眼距增宽等。
针对遗传性代谢性疾病的诊断，可以进行血液生化检测、基因检测以及特定的酶活性测定。治疗措施需遵医嘱，常见方法有饮食控制、营养支持治疗、药物替代疗法等。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注任何异常体征，以便及时就医并接受适当干预。
2024-12-03 17:02
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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