发病时间：不清楚
得了遗传代谢病的宝宝长大了是小傻瓜吗
补充说明：得了遗传代谢病的宝宝长大了是小傻瓜吗
2024-09-25 17:10
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传代谢病对智力发育的影响因病种而异。
这意味着并非所有遗传代谢病都会导致智力发育迟缓或智力障碍。有些病种可能对智力发育影响较小，而有些则可能严重影响智力。因此，对于患有遗传代谢病的宝宝，应根据具体病种进行评估和治疗，以最大程度地减少智力发育的影响。
2024-09-25 18:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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